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La medicina molecular personalizada acaba de conseguir la prueba que necesitaba para dejar de ser algo más que una técnica prometedora. Un grupo de investigadores de Bélgica y Holanda se ha basado en esta estrategia para desarrollar un fármaco eficaz contra una severa forma de distrofia muscular, la enfermedad de Duchenne. Cuatro niños afectados con esta enfermedad genética recibieron el medicamento experimental en un ensayo piloto que sólo pretendía comprobar su seguridad. Los resultados obtenidos demuestran que funciona parcialmente. No es una cura, pero sí es «la primera esperanza real para estos enfermos», se afirma en un editorial que acompaña a este trabajo en The New England Journal of Medicine.

La distrofia muscular produce un debilitamiento progresivo de los músculos. Las fibras musculares mueren y se reemplazan por tejido fibroso y grasa. Una mutación genética que se hereda impide la fabricación de una proteína llamada distrofina que es la encargada de proteger las fibras musculares del daño que produce el movimiento muscular. La enfermedad afecta a todos los músculos. Los niños que nacen con este problema no llegan a la adolescencia sin estar atados en una silla de ruedas. La mayoría fallece por problemas cardiacos, respiratorios.

Para corregir esta alteración, los científicos optaron por una terapia innovadora denominada antisense o tecnología antisentido que actúa sobre la información genética. Los compuestos antisense permiten la supresión específica de la información genética no deseable, lo que abre la puerta al tratamiento de numerosas enfermedades genéticas. Los investigadores de la Universidad de Leiden desarrollaron el nuevo fármaco para corregir las instrucciones defectuosas que envía la mutación genética presente en las personas con distrofia de Duchenne. Su misión era modificar las instrucciones defectuosas del gen mutado (llamado exon 51). El mismo que, cuando está alterado, impide la producción de la distrofina.

Los cuatro niños que participaron en el ensayo tenían entre 10 y 13 años. Sólo se les puso una inyección en el músculo de una de sus piernas. No hubo efectos adversos y un mes después de la terapia se logró restaurar la producción de distrofina en las fibras musculas donde se había inyectado el fármaco. La distrofina protectora no alcanzó niveles normales, pero similar a la existente en distrofias musculares leves.

Sólo en uno de los chicos tratados, la restauración alcanzó un nivel que permitía recuperar de forma parcial la función musuclar. Pero también era el paciente que se encontraba mejor antes del ensayo.

Noticia publicada en La Verdad (España)