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El precio de tu genoma

Por Isabel F. Lantigua

Como quien se compra un coche o una obra de arte. A los caprichos de la gente adinerada se puede sumar ahora un nuevo objeto de deseo: la secuenciaci�n del propio genoma.

Publicado: Jueves, 17/4/2008 - 16:38  | 4637 visitas.

Imagen: Ecuador Ciencia
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Por algo menos de un mill�n de d�lares (aproximadamente 628.000 euros) y en s�lo dos meses, quien lo desee puede tener en casa una copia de su material gen�tico. Los expertos apuntan que el perfeccionamiento de las t�cnicas de secuenciaci�n har� que los precios bajen en un futuro pr�ximo.

La nueva generaci�n de tecnolog�as para secuenciar el ADN de una persona �la estructura de doble h�lice que comprende toda la informaci�n de un ser humano- est� revolucionando el campo de la gen�mica humana. Si la secuenciaci�n del genoma del cient�fico Craig Venter con los m�todos tradicionales tuvo un coste de casi 100 millones de d�lares, obtener el ADN de James Watson fue m�s barato (un mill�n) gracias al sistema 454, capaz de leer cada unidad de ADN de forma mucho m�s r�pida y fiable.

Ahora, un equipo del Colegio de Medicina Baylor (EEUU) ha dado un paso m�s y publica en el �ltimo n�mero de la revista "Nature" una informaci�n mucho m�s detallada sobre el genoma completo del Dr. Watson, lo que supone "un avance fundamental hacia la gen�mica personalizada", seg�n los propios investigadores.

El nuevo trabajo ha logrado detectar 600.000 polimorfismos de nucle�tido simple (SNP, seg�n sus siglas en ingl�s) que en la primera secuenciaci�n del genoma de Watson no se hab�an caracterizado. Los SNP son las principales alteraciones en el genoma y tienen que ver con aspectos como el color de los ojos o la predisposici�n a sufrir ciertas enfermedades. Tambi�n han descubierto miles de otras nuevas variantes que no aparec�an en la anterior secuenciaci�n.

Al mejorar el m�todo 454 "el n�mero de variantes gen�ticas que fueron detectadas y el detalle con el que hemos logrado caracterizar un genoma muestra la gran calidad de la t�cnica y de los datos obtenidos, empleando menos tiempo y menos dinero", se�ala el doctor Richard A. Gibbs, coordinador del trabajo y director del departamento molecular de Baylor.

"Nuestro estudio prueba que generar las secuencias de ADN de los humanos de manera r�pida y asequible es ahora posible. A finales de 2008 seremos capaces de disminuir a�n m�s los costes y aumentar la calidad de la tecnolog�a", afirma el Dr. Michael Egholm, participante de la investigaci�n y vicepresidente de la empresa 454 LifeSciences.

�Hacia una nueva era?

Para la comunidad cient�fica, la investigaci�n es un logro important�simo, pero �qu� consecuencias tiene este avance en la pr�ctica m�dica? �Estamos ante una nueva era en la que la gente ver� como algo normal tener secuenciado su ADN y utilizarlo para los diagn�sticos?

De momento y tal como reconoce en "Nature" Maynard V. Olson, del Departamento de Medicina Gen�tica de la Universidad de Washington (EEUU), "la aplicaci�n de la medicina personalizada en funci�n de la secuenciaci�n de los genomas tendr� que esperar". Sin embargo, se�ala que "aunque los costes siguen siendo elevados, la era de la gen�mica personalizada ya parece m�s una realidad que un sue�o".

"El camino no ha hecho m�s que comenzar y s�lo tendr� un gran impacto en la pr�ctica cl�nica cuando dispongamos de un gran n�mero de genomas a disposici�n p�blica", indica el pionero Dr. Venter.

Seg�n Olson, el reconocimiento del poco valor cl�nico que todav�a tiene esta secuencia de ADN podr�a hacer que algunos inversores interesados en el negocio se desanimaran, dado que la mayor�a de los fondos aportados para comercializar estas tecnolog�as han estado motivados por las potenciales aplicaciones m�dicas.

A corto plazo, la importancia simb�lica que tiene el estudio de los expertos de Baylor, por la era que inaugura, es mayor que su contribuci�n inmediata a la biolog�a humana. Pero los especialistas confiesan que es irresistible especular sobre c�mo influir� este descubrimiento en un futuro.

Es lo que hace Maynard V. Olson. "James Watson es un brillante cient�fico con una trayectoria conocida. Los futuros historiadores sabr�n que era un sujeto rico y esquivo. Quiz�s, gracias a los avances gen�ticos, podr�n someter a escrutinio los datos de su genoma para averiguar por qu� era como era. Sin embargo, sospecho que finalmente tendr�n que recurrir a lo mismo que hacen los historiadores hoy d�a, a los escritos de la �poca que recogen sus palabras".

Publicado originalmente en El Mundo (Espa�a)

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