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El estudio, publicado en la revista Nature Genetics y dirigido por Christian Hafner, de la Universidad de Regensburg (Alemania), ofrece nuevas claves para entender las causas genéticas de algunos tipos de cáncer, su prevención y tratamiento.

Los autores, entre los que se encuentra Francisco X. Real, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), han realizado un estudio genético exhaustivo de 67 pacientes con varias lesiones congénitas de la piel que desarrollan tumores (nevus sebáceos, NS). Asimismo, han estudiado el síndrome de Schimmelpening (SS), que afecta también a otros tejidos, como el cerebro o el ojo.

Biopsias de las lesiones de estos pacientes han mostrado por primera vez mutaciones en los genes de la familia RAS (97% en los casos de NS y 100% en SS), que codifican proteínas muy importantes en el control de la división celular.

Sin embargo, el análisis de tejidos que no contienen lesiones, como células de la mucosa de la boca o leucocitos sanguíneos, presentaron una secuencia normal en estos genes. Además, todos los pacientes que desarrollaron tumores presentaron también mosaicismo (alteración genética en la que coexisten en un mismo individuo dos o más poblaciones de células con distinto genotipo).

Análisis del genoma de 57 mil personas

Estos resultados, junto con estudios previos liderados por el grupo del CNIO, demuestran que estas mutaciones, presentes exclusivamente en las células de la piel afectada y originadas durante el desarrollo del embrión, al tratarse de enfermedades congénitas, son la causa genética de estas anomalías y predisponen a la formación de tumores.

Cuando una célula se divide genera dos células idénticas, con su mismo material genético y mismas características. Durante el desarrollo embrionario, pueden producirse mutaciones genéticas –alteraciones en los genes- que pasan a las células hijas como consecuencia de la división celular, y se genera un individuo cuyas células difieren al nivel genético.

Durante mucho tiempo se ha sospechado que el mosaicismo podría asociarse a diversos tipos de cáncer, aunque la comunidad científica tiene muy pocos datos sobre las alteraciones genéticas que lo provocan.

Un análisis completo del genoma de más de 57 MIL individuos, publicado también esta semana en Nature Genetics, apoya la teoría de que la presencia de mosaicismo con un origen lejano en el tiempo es mayor en pacientes con tumores que en individuos sin cáncer.

En este segundo trabajo han aunado esfuerzos un total de 189 investigadores de todo el mundo, entre ellos Francisco X. Real y Núria Malats, jefa del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del Cáncer del CNIO. Este estudio paralelo ha sido liderado por investigadores del Instituto Nacional del Cáncer de EE UU y de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.

De esta variabilidad en la composición genética de las células de un mismo individuo nace el concepto de genomas personales, en plural. "Algunas de estas mutaciones implican un aumento del riesgo de cáncer y por tanto algunos de estos pacientes deberían someterse a exploraciones más frecuentes para analizar la evolución de las lesiones", concluye Real.

Publicado Por Cronica Viva