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Aunque la mayoría de los cánceres no son hereditarios, entre un 5 y un 10 por ciento tienen un componente hereditario, es decir, determinadas familias pueden heredar una alteración genética que produce un riesgo muy elevado de desarrollar determinados tipos de cáncer en edades tempranas.

Así pues, el objetivo de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer, cuya responsable es la doctora Ana Beatriz Sánchez, es identificar a aquellas familias en las que el factor de riesgo fundamental para la aparición de cáncer es el hereditario, a fin de poder aplicar medidas preventivas para evitar el desarrollo de la enfermedad.

Por ello, los investigadores de sus laboratorios buscan en sus pacientes determinadas mutaciones en los genes que puedan predisponerles a padecer esta enfermedad en cualquiera de sus variantes.

Según ha explicado el coordinador del grupo de investigación que ha llevado a cabo este descubrimiento, José Luis Soto, "una mutación genética es un error en el adn que hace que el gen deje de funcionar de forma adecuada".

En este caso en concreto, los profesionales detectaron a dos miembros de una familia que habían padecido en edad temprana cáncer testicular y que años más tarde uno había desarrollado un cáncer colorrectal y el otro estaba en vías de desarrollo. Ante la situación, los investigadores buscaron en los pacientes las dos mutaciones más frecuentes que provocan el denominado "síndrome de poliposis familiar atenuada con herencia autosómica recesiva", es decir, una alteración genética que predispone al cáncer de colon.

BENEFICIOS EN LA PREVENCIÓN

Soto ha detallado que no encontraron las dos mutaciones que buscaban pero fueron "más allá", dejando de lado los protocolos habituales que hubieran dado por finalizado el diagnóstico, y descubrieron que estos dos pacientes relacionados familiarmente presentaban dos mutaciones genéticas "diferentes de las habituales que no aparecen en la literatura científica y que podrían relacionar el cáncer testicular con el cáncer colorrectal, con los enormes beneficios a nivel preventivo que ello supone".

"Así pues, si de ahora en adelante se comprueba en otros pacientes de características similares la existencia de mutaciones en este mismo gen asociado a ambos tipos de cáncer, estaríamos hablando de una nueva forma de predecir en determinadas familias la predisposición a desarrollar ambos cánceres y por tanto poder actuar preventivamente, antes incluso de que se desarrolle la enfermedad, de forma que sería una avance importantísimo", ha concluido.

Además, este descubrimiento ha sido avalado por la prestigiosa revista Journal of Clinical Oncology, que en breve publicará los detalles de la investigación y la dará a conocer a nivel mundial.

Publicado por Diario La Información (España)