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Investigadores de la Universidad de Oviedo han contribuido a descifrar los primeros epigenomas de la leucemia linfática crónica. El Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López-Otín y dos miembros de su equipo: Xose S. Puente y Víctor Quesada, investigadores del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (IUOPA), han participado, junto con los científicos Elías Campo e Iñaki Martín-Subero, en un estudio publicado ayer en la revista Nature Genetics que representa una nueva perspectiva en la investigación del cáncer.

El trabajo integra los resultados de la secuenciación completa del epigenoma y del genoma en pacientes afectados de leucemia. Los investigadores identifican las células que originan la enfermedad, descubren nuevos mecanismos moleculares implicados en su desarrollo y mejoran su diagnóstico.

Si en los estudios genéticos anteriores se han identificado más de 1.000 genes mutados en la leucemia linfática crónica, el estudio del epigenoma ha revelado más de un millón de alteraciones epigenéticas en esta enfermedad. Este es un hallazgo inesperado e indica que el epigenoma de las células sufre una reprogramación masiva en el proceso de desarrollo del cáncer.

Una de las grandes novedades de este estudio es que se han analizado en paralelo el genoma y el epigenoma. La epigenética se define como la ciencia que estudia el conjunto de mecanismos moleculares que permiten activar o inactivar genes.

Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona y la utilización de microarrays de alta densidad, este nuevo estudio ha descifrado por primera vez el epigenoma completo de esta enfermedad con descubrimientos inesperados. Hasta la fecha, la mayoría de los estudios de epigenética se centraban en el análisis de una pequeña fracción del genoma que se consideraba relevante para la expresión de los genes. Los hallazgos demuestran claramente que la mayoría de las alteraciones epigenéticas tienen lugar en regiones del genoma que anteriormente no se habían estudiado.

Este estudio aparece pocas semanas después de la publicación de los resultados del Proyecto ENCODE, que indican que la mayoría de regiones del genoma que se consideraban como "ADN basura" contienen en realidad un elevado número de regiones reguladoras de la actividad de los genes.

Este estudio del Consorcio Español del Genoma de la Leucemia es un ejemplo de investigación biomédica interdisciplinar en la que han participado especialistas en epigenética, genética, biología molecular, bioinformática, anatomía patológica y hematología clínica.

Además de estudiar el epigenoma de 139 pacientes con leucemia linfática crónica, los investigadores han analizado varios subtipos de linfocitos normales de la sangre, lo cual ha permitido identificar el origen celular de los grupos de leucemias con diferente curso clínico.

El trabajo integrado de expertos en varias disciplinas científicas y médicas ha permitido que este estudio no solo tenga implicaciones en el conocimiento molecular y celular de la leucemia sino que también ha proporcionado datos para mejorar el diagnostico de los pacientes.

Noticia completa en El Comercio (España)